Down sendromu genel olarak 21. Kromozom fazlalığı neticesinde açığa çıkan bir durum olarak ifade edilmektedir. Ülkemizde ve dünya nüfusu ortalaması baz alınarak her 1000 doğumda bir görülebilen bir durum olduğu bilinmektedir. Doğum esnasında ve gebelik dönemindeki tarama testlerinde anlaşılacak bir durum olmakla birlikte nedeni tam olarak bilinmemektedir. Fakat risk faktörü oluşturabilecek birçok durum öne çıkmaktadır.
İçindekiler
Genetik farklılığın yaşandığı down sendromlarında benzer yüz şekli, düşük kas biçimi, badem şekline benzeyen göz biçimi öne çıkan durumlar arasındadır. Ayrıca sarkık dil şekli ve ayak parmaklarından baş ve ikinci parmak arasında normalden fazla genişlik görülmektedir. Bununla birlikte down sendromu ile doğmuş bebeklerin çoğunda kalp rahatsızlıklarına da rastlanılmaktadır.
Down sendromu hafif, orta ve ağır derecede oluşabilen ve zekâ geriliği ile birlikte fiziksel gelişime de engel olan önemli bir rahatsızlık türü olarak bilinmektedir. Down sendromlu doğan bir çocuğun mevcut hayata geçişinin tamamlanabilmesi açısından erken teşhis ile düzenli bir program başlatılması şarttır.
Genel olarak özel eğitim desteği ile birlikte sosyal yaşama adım atabilmeleri mümkün olmaktadır. Fakat aynı derece de ebeveyn ilgisi de çok önemli rol oynadığı bilinmektedir. Doğru ve düzenli takip ile birlikte sosyal yaşam statüsüne geçiş yapmayı başaran birçok down sendromlu çocuğun hayatları önemli derece de değişebilmektedir. Oluşan bu rahatsızlığı hissetmeyerek daha donanımlı bir birey olarak yetişmeleri mümkündür.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu doğum anında anlaşılan bir rahatsızlık türü olarak bilinmekte ve 21. kromozom fazlalığından oluşan bir hastalık olarak bilinmektedir. Genel olarak 21. Kromozom fazlalığına sebep olabilecek etken faktörler arasında özellikle akraba evlilikleri ön plana çıkmaktadır. Fakat aynı zamanda bu durumun tam olarak net bir nedeni bulunmamaktadır.
Genetik faktörlerin yanı sıra kan uyuşmazlığından kaynaklanan bir durum olduğu bilinmektedir. Tıbbi takibin yapılmasının yanı sıra düzenli bir hayata geçiş anlamında ebeveyn gözetimi ve ilgisi bu konu büyük role sahip olmaktadır. Beraberinde ise özel eğitim alanları down sendromlu çocuklar açısından çok önemli bir adım sayılmaktadır. Günümüzde gelişen özel eğitim alanları sayesinde down sendromlu doğmuş çocukların donanımlı bir şekilde gelişim göstermeleri sağlanmaktadır. Böylece sosyal hayata geçiş bilinçleri de arttırılmış olmaktadır. Fakat çok riskli durumların başında bu çocukların genel anlamda kalp hastalıklarına yatkın olmasıdır.
Down sendromu günümüzde çok gözlemlenmiş durumların başında gelmekle birlikte ebeveynleri uzun ve yoğun geçecek bir sürecin içine sokmaktadır. Meşakkatli bir dönem oluşturmasına rağmen yoğun bir şekilde sürdürülen düzenli takipler çocuğun hayatında büyük bir adım niteliğinde yer almaktadır. Dünya nüfusu üzerinde en sık rastlanabilen bu duruma etki eden birçok faktör olmasına rağmen net bir durum belirtilmemiştir. Ayrıca kendi içinde ayrılan 3 çeşit down sendromu bulunmaktadır. Bunlardan ilki Trizomi 21 olarak bilinmektedir. İkincisi ise Translokasyon olmaktadır. sonuncu olan mozaik down sendromu ise en az görülen şekli olarak bilinmektedir.
Down Sendromu Çeşitleri
Down sendromu genel olarak 2 çeşitte görülen şekilde ilerlemektedir. Tıbbi açıdan incelendiği vakit Trizomi 21 ve mozaik olarak ikiye bölünmektedir. Bu iki çeşit down sendromu şu şekilde açıklanmaktadır.
- Trizomi 21: Trizomi 21 olarak belirtilen down sendromu rahatsızlığı en yaygın olarak görülen şeklidir. Genel bakımdan bebeğin hücrelerinin çift şekilde gözlemlenmediği durum olarak belirtilmektedir. 21.ci kromozomun 3 olmasıyla görülen bir durum olarak saptanmaktadır.
- Translokasyon: Farklı bir kromozoma eklenmiş olan 21. Kromozom daha görüldüğü zaman Trizomi 21 teşhisi konulmaktadır.
- Mozaik down sendromu: en nadir görülen şekli olarak bilinmektedir. Bazı hücre yapıları 46 kromozom içermesine rağmen bazıları 47 kromozom olarak gözlemlenmektedir. Genel olarak 3 çeşit olarak gözlemlenen down sendromu belirtileri benzer şekildedir.
Yukarıda belirtilen down sendromu çeşitleri genel olarak dünya çapında gözlemlenmiş olan hastalık türü olarak bilinmektedir. Ebeveynleri bekleyen zorlu süreç doğum sonrasında başlamaktadır. Çocuğun yaşının ilerlemesi ile birlikte akranlarına göre daha yavaş seviyede hayata tutunmaya çalışması gözlemlenen durumlar arasındadır.
Down Sendromu Nedenleri
Down sendromu nedenleri arasında gösterilen durum yumurta ya da sperm oluşum esnasında ayrılmadan yapışkan bir şekilde çift olarak oluşmasından kaynaklanmaktadır. Kalıtsallık olmayan durumla ilgili net bir sebep bulunmamaktadır. Fakat akraba evlilikleri veya aile geçmişinde görülen bir durum öne çıkmış halde ise down sendromu oluşumu yaşanabilmektedir. Genetik yapıda oluşan bir değişiklik nedeniyle ortaya çıkan bir durum olarak nitelendirilmektedir.
Normal hücre sayısının bir fazlası olarak belirtilen durum neticesinde down sendromlu bebek doğumu oluşmaktadır. Ayrıca en yaygın olarak bilinen Trizomi 21 down sendromunda kalıtsal geçiş olmamasına rağmen Translokasyon ve mozaik türünde kalıtsallık olabilmektedir. Bu nedenle ailenin tıbbi öyküsü önemli rol oynamaktadır.
Down Sendromu Belirtileri
Down sendromu belirtileri bilişsel ve fiziksel olmak üzere iki çeşitte gözlemlenmektedir. Ayrıca kişiden kişiye değişkenlik gösteren bir durum olmasından dolayı belirtileri önemli değişkenliklerde barındırabilmektedir. Bununla birlikte çocuğun veya kişinin yaşam koşulları da belirtileri çoğaltabilir veya azaltabilir duruma getirebilmektedir. Genel olarak down sendromu belirtileri şu şekilde sıralanmaktadır.
Fiziksel Belirtiler
- Küçük ayak ve el şekli
- Akranlarına göre normalden kısa boylu olmaları
- Zayıf kas şekline sahip olmaları
- Avuç içinde görünen tek çizgi olması
- Ayak parmakları arasında genişlik olması
Davranışsal Belirtiler
- Konuşma konusunda gecikme yaşaması
- Dil gelişiminde zorlanması
- Uykuya dalmakta güçlük çekmesi
- Dikkat dağınıklığı yaşamaları
- Tuvalet eğitiminde gecikme yaşaması
- İnatçı ve öfkeli olmaları
Yukarıda sıralanan belirtiler arasına ebeveyn gözlemleri bakımından pek çok farklı durum eklenebilmektedir. Bu belirtiler günden güne değişiklik gösterdiği gibi özel eğitim ve ilgi potansiyelinin yüksek olmasıyla birlikte davranışsal anlamda gerileyebilmektedir. Bu yüzden down sendromlu çocuklar için ebeveyn ilgisi büyük önem taşımaktadır.
Down Sendromu Tanı Yöntemleri
Down sendromu tanı yöntemleri genellikle gebelik dönemi içinde saptanabilen bir durum olarak bilinmektedir. Özellikle gebeliğin 11 ve 14.cü haftasında rutin kontrol eşliğinde öğrenilebilen bir durum olarak öne çıkmaktadır. Bununla birlikte kan testleri ve ultrason görüntüleriyle de saptanabilmektedir. Ayrıca yapılan tanı koyma yöntemleri ise şu şekilde sıralanmaktadır.
Üçlü ve dörtlü test: Anneden alınan kan örneği ile birlikte üçlü test aşamasında tespit edilme durumu %65 olarak bilinmektedir. Dörtlü test uygulamasında ise bu seviye %80 olarak belirtilmektedir.
- Amniyosentez
- CVS ( Koryon Vıllus örneklemesi)
Belirtilen bu yöntemler down sendromu koyma konusunda doğru teşhisler açısından önemli role sahiptir.
Down Sendromu Tedavi Yöntemleri
Down sendromu genel olarak hastalık olarak algılanmadığı için genel bir tedavi gerektirmeyen bir durum olarak algılanmalıdır. Ailelerin down sendromlu bir çocuğa sahip olması sonrasında bilinçli yaklaşım tarzı ve özel eğitim desteği ile birlikte hayat sürdürmeye başlaması gereklidir. Çocuğun hayatında önemli role sahip olacak faaliyetlerin yanı sıra ilgi potansiyeli ve yaklaşım tarzı da önemlidir. Bununla birlikte çocuğun doğru gelişebilmesi adına rutin kontrollerin düzenli olarak yapılması şarttır. Konuşma becerilerini ve motor becerilerini geliştirecek ve destek olacak özel eğitim alanlarına yönlendirilmesi down sendromu oluşumlarında çok büyük katkı payına sahiptir.
Eğri Boyun, El Ayak Ağız Hastalığı, Guillain-Barre Sendromu, Erken Ergenlik, Ergenlik Ve Büyüme Sorunları
